전문의가 감별하는 용혈성 빈혈의 주요 원인

결론부터: 주요 원인을 어떻게 나누나요?

용혈성 빈혈(적혈구가 빨리 파괴되어 생기는 빈혈)의 주요 원인은 크게 타고난 유전성(적혈구 막 이상=유전성 구상적혈구증, 효소 결핍=G6PD 결핍, 헤모글로빈 이상=지중해빈혈 등)과 후천성(면역계가 적혈구를 파괴하는 자가면역 용혈성 빈혈, 약물·감염, 기계적 파괴, 발작성 야간혈색소뇨증 등)으로 나뉩니다. 대한내과학회지에 따르면 자가면역 용혈성 빈혈은 직접 쿰스 검사 양성·망상적혈구 증가·낮은 합토글로빈·상승된 간접 빌리루빈을 특징으로 하며, 발작성 야간혈색소뇨증도 용혈성 빈혈의 한 형태입니다. 즉 용혈성 빈혈은 유전성과 후천성으로 원인을 감별합니다. 따라서 원인 분류를 아는 것이 중요하므로, 어떻게 나누는지 아는 것이 도움이 됩니다. (※ 본 글은 일반적 의학 지식을 바탕으로 정리했습니다. 진단·치료는 혈액내과 등 전문 진료가 필요합니다.)

용혈성 빈혈이 무엇인가요?

용혈성 빈혈은 적혈구가 수명보다 빨리 파괴(용혈)되어 골수의 생성이 따라가지 못해 생기는 빈혈입니다. 대한내과학회지에 따르면 용혈에서는 망상적혈구 증가·낮은 합토글로빈·간접 빌리루빈 상승 등이 나타나며 황달·짙은 소변이 동반될 수 있습니다. 원인이 유전성·후천성으로 다양합니다. 따라서 용혈성 빈혈은 원인 감별이 중요한 질환입니다. 즉 용혈성 빈혈은 적혈구가 빨리 파괴되어 생기는 빈혈로 유전성·후천성 등 원인이 다양해 전문의가 검사로 원인을 감별하므로, 주요 원인을 어떻게 나누는지 아는 것이 도움이 됩니다. 즉 적혈구가 빨리 파괴되는 빈혈입니다.

용혈을 먼저 어떻게 확인하나요?

용혈이 일어나고 있다는 것을 먼저 혈액검사로 확인한 뒤 원인을 감별합니다. 대한내과학회지에 따르면 용혈은 망상적혈구 증가·낮은 합토글로빈·간접 빌리루빈 상승으로 확인합니다. 따라서 용혈을 먼저 확인합니다. 즉 용혈성 빈혈은 적혈구 파괴를 시사하는 소견 즉 골수가 보상하려고 만든 미성숙 적혈구인 망상적혈구의 증가, 적혈구가 파괴될 때 소모되는 합토글로빈의 감소, 파괴된 적혈구에서 나온 간접 빌리루빈과 LDH의 증가 같은 검사 소견으로 용혈이 일어나고 있음을 먼저 확인하고 황달·짙은 소변 같은 임상 소견도 참고하며 이렇게 용혈이 확인되면 그다음 원인이 유전성인지 후천성인지 감별하는 검사를 진행하므로 용혈을 먼저 확인하고 원인을 찾는 순서가 중요하므로 용혈을 먼저 확인합니다. 즉 용혈 소견을 먼저 확인합니다.

유전성 원인에는 무엇이 있나요?

유전성 원인으로는 적혈구 막 이상(유전성 구상적혈구증), 효소 결핍(G6PD 결핍), 헤모글로빈 이상(지중해빈혈 등)이 있습니다. 따라서 유전성 원인을 감별합니다. 즉 타고난 유전성 용혈성 빈혈에는 적혈구의 막·골격 단백 이상으로 적혈구가 약해 잘 깨지는 유전성 구상적혈구증, 적혈구를 산화 손상에서 보호하는 효소가 부족해 특정 약물·잠두·감염 시 급성 용혈이 생기는 G6PD 결핍증, 헤모글로빈을 만드는 유전자 이상으로 생기는 지중해빈혈 같은 헤모글로빈병 등이 있고 이런 유전성 원인은 가족력이 있거나 어릴 때부터 빈혈·황달·담석 등이 있었던 경우가 많아 가족력·병력과 말초혈액 도말, 효소·유전 검사 등으로 감별하므로 유전성 원인을 감별하는 것이 중요하므로 유전성 원인을 감별합니다. 즉 막 이상·효소 결핍·헤모글로빈 이상 같은 유전성 원인이 있습니다.

후천성·면역 원인에는 무엇이 있나요?

후천성 원인으로는 자가면역 용혈성 빈혈, 약물·감염에 의한 용혈, 기계적 파괴, 발작성 야간혈색소뇨증 등이 있습니다. 대한내과학회지에 따르면 자가면역 용혈성 빈혈은 직접 쿰스 검사 양성으로 진단하며 루푸스 등에서 동반될 수 있습니다. 따라서 후천성 원인을 감별합니다. 즉 후천적으로 생기는 용혈성 빈혈에는 면역계가 자기 적혈구를 공격하는 자가면역 용혈성 빈혈(직접 쿰스 검사 양성, 루푸스 같은 자가면역질환·림프종·약물 등과 관련), 특정 약물·감염에 의한 용혈, 인공판막이나 미세혈관에서 적혈구가 물리적으로 부서지는 기계적 파괴(미세혈관병성 용혈성 빈혈), 후천적 유전자 변화로 적혈구가 보체에 취약해지는 발작성 야간혈색소뇨증 등이 있어 직접 쿰스 검사, 말초도말, 관련 질환·약물·감염 평가 등으로 감별하므로 후천성·면역 원인을 감별하는 것이 중요하므로 후천성 원인을 감별합니다. 즉 자가면역·약물 감염·기계적·PNH 같은 후천성 원인이 있습니다.

어떤 검사로 원인을 감별하나요?

직접 쿰스 검사(자가면역 여부), 말초혈액 도말(적혈구 모양), 효소·유전 검사, 관련 질환·약물·감염 평가 등으로 원인을 감별합니다. 따라서 검사로 감별합니다. 즉 전문의는 용혈이 확인되면 먼저 직접 쿰스 검사(직접 항글로불린 검사)로 자가면역 용혈인지 아닌지 나누고 말초혈액 도말에서 구상적혈구·분열적혈구(조각난 적혈구) 같은 모양을 보아 막 이상·기계적 파괴 등을 추정하며 G6PD 효소 활성·헤모글로빈 전기영동 같은 검사로 유전성 원인을 확인하고 자가면역질환·약물·감염·인공판막 여부 등 임상 정보를 종합해 원인을 감별하므로 용혈성 빈혈의 원인은 한 검사가 아니라 쿰스 검사·도말·효소/유전 검사·임상 평가를 종합해 감별하므로 검사로 감별합니다. 즉 쿰스 검사·도말·효소/유전 검사 등으로 감별합니다.

원인에 따라 치료가 다른가요?

네, 원인에 따라 치료가 다릅니다(자가면역=면역 치료, 약물·유발 요인=제거, 유전성=상황별 관리, 심하면 수혈·엽산 등). 전문 진료로 관리합니다. 따라서 원인별로 치료합니다. 즉 용혈성 빈혈은 원인을 감별하는 이유가 원인마다 치료가 다르기 때문으로 자가면역 용혈성 빈혈은 스테로이드 등 면역 치료, 약물·유발 요인에 의한 용혈은 그 약물·요인 제거(G6PD 결핍은 위험 약물·음식 회피), 유전성 빈혈은 상황에 맞는 관리와 합병증 예방, 만성 용혈에는 엽산 보충, 빈혈이 심하면 수혈, 일부는 비장 절제나 특수 치료 등을 하므로 용혈성 빈혈은 원인을 정확히 감별해 그에 맞게 치료하는 것이 중요하고 이는 혈액내과 등 전문 진료가 필요하므로 원인별로 치료합니다. 즉 원인에 따라 치료가 다릅니다.

언제 병원에 가야 하나요?

피로·창백·숨참 같은 빈혈 증상에 황달·짙은(콜라색) 소변이 동반되거나, 갑자기 빈혈·황달이 생기거나, 특정 약·음식·감염 후 그런 증상이 나타나거나, 가족 중 유전성 빈혈·황달·담석·비장 절제 병력이 있거나, 자가면역질환이 있으면서 빈혈이 생기면 진료받는 것이 좋습니다. 용혈성 빈혈의 원인은 유전성(막 이상·효소 결핍·헤모글로빈 이상)과 후천성(자가면역·약물 감염·기계적·PNH)으로 나뉘며 쿰스 검사·도말·효소 유전 검사 등으로 감별해 원인에 맞게 치료합니다. 진단·치료는 혈액내과 등 전문 진료가 필요합니다. 특히 급격한 빈혈·황달은 빨리 진료받아야 합니다. 따라서 의심되면 내과·혈액내과 등과 상의하시기 바랍니다.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 대한의사협회지(KMA)
• 해리슨 내과학 21판