전문의가 감별하는 성인형 스틸병의 주요 원인

결론부터: 주요 원인은 무엇인가요?

성인형 스틸병의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 대한류마티스학회지에 따르면 성인형 스틸병은 면역학적·유전적·환경적 요인에 의한 사이토카인의 활성화로 전신 반응이 일어나는 것으로 알려져 있으며, 미생물 감염에 의해 면역체계가 활성화되는 것으로 여겨집니다. 즉 유전적 소인이 있는 사람에서 감염 등 환경 요인이 면역을 촉발하는 것으로 봅니다. 전문의는 이런 기전을 바탕으로, 감염·악성종양·다른 자가면역질환 등 비슷한 질환을 배제해 성인형 스틸병을 진단합니다.

성인형 스틸병은 어떤 병인가요?

해리슨 내과학(21판)에 따르면 성인형 스틸병은 고열·피부 발진·다발성 관절염·림프절병증·인후통·백혈구 증가증을 동반하는 자가 염증 질환입니다. 주로 16~35세의 젊은 연령에서 발병합니다. 수주~수개월에 걸쳐 여러 장기에 염증을 일으켜 다양한 증상이 나타납니다. 혈액검사에서 염증 수치와 페리틴이 매우 높게 나타나는 경우가 많습니다. 진단을 위해 감염·악성종양·다른 자가면역질환을 배제합니다. 따라서 성인형 스틸병은 원인이 명확하지 않은 자가 염증 질환으로, 그 기전을 이해하고 비슷한 질환과 감별하는 것이 중요합니다. 감별이 핵심입니다.

면역체계의 과활성이 핵심 기전입니다

성인형 스틸병의 핵심 기전은 면역체계의 과활성입니다. 대한류마티스학회지에 따르면 면역학적 요인에 의한 사이토카인의 활성화로 전신 반응이 일어납니다. 즉 염증을 일으키는 신호물질(사이토카인)이 과도하게 활성화되어 고열·발진·관절염 같은 전신 염증을 일으킵니다. 이는 외부 침입자에 맞서는 선천 면역이 비정상적으로 활성화되는 '자가 염증' 과정입니다. 따라서 성인형 스틸병은 이런 염증 경로를 가라앉히는 치료(스테로이드, 인터루킨-1·인터루킨-6 억제제 등)에 반응합니다. 즉 면역 과활성이 근본 기전이며, 이를 조절하는 것이 치료의 핵심입니다. 면역 조절이 중요합니다.

유전적 소인이 관여합니다

성인형 스틸병에는 유전적 소인이 관여하는 것으로 여겨집니다. 대한류마티스학회지에 따르면 유전적 요인이 발병에 관여합니다. 즉 특정 유전적 배경을 가진 사람에서 발병하기 쉬울 수 있습니다. 다만 단일 유전자가 원인인 것은 아니며, 유전적 소인에 환경 요인이 더해질 때 발병하는 것으로 봅니다. 따라서 성인형 스틸병은 유전과 환경이 함께 작용하는 질환입니다. 가족력이 발병을 확정하는 것은 아니지만, 유전적 소인이 한 요인입니다. 즉 유전적 배경이 발병에 기여하는 것으로 이해됩니다. 따라서 유전은 여러 원인 요인 중 하나입니다. 환경과 함께 작용합니다.

감염이 방아쇠가 되나요?

네. 미생물 감염이 성인형 스틸병의 방아쇠(촉발 요인)가 되는 것으로 여겨집니다. 대한류마티스학회지에 따르면 미생물 감염에 의해 면역체계가 활성화되며, 거대세포바이러스 같은 바이러스 감염이 관련될 수 있습니다. 즉 세균·바이러스 감염이 유전적 소인이 있는 사람의 면역체계를 비정상적으로 활성화시켜 발병을 촉발할 수 있습니다. 다만 특정 감염이 모든 성인형 스틸병의 원인인 것은 아니며, 여러 감염이 방아쇠가 될 수 있습니다. 따라서 감염은 발병을 촉발하는 환경 요인의 하나로 여겨집니다. 즉 감염이 면역을 촉발하는 계기가 될 수 있습니다. 환경 요인이 방아쇠가 됩니다.

어떤 질환과 감별하나요?

성인형 스틸병은 원인이 명확하지 않고 증상이 다양해, 비슷한 질환과 감별이 필요합니다. 원인 모를 고열의 원인은 다양하므로, 감염(결핵·심내막염 등), 악성종양(림프종·백혈병 등), 다른 자가면역질환(루푸스·혈관염 등), 약물열 등을 배제합니다. 대한내과학회지에 따르면 쇼그렌증후군 같은 다른 자가면역질환이 동반되기도 해, 함께 평가합니다. 즉 성인형 스틸병은 다른 질환을 배제한 뒤 진단하는 질환입니다. 따라서 전문의는 여러 검사로 감염·악성종양·다른 자가면역질환을 가려낸 뒤 성인형 스틸병을 진단합니다. 즉 감별 진단이 핵심입니다. 배제가 중요합니다.

왜 원인 이해와 감별이 중요한가요?

성인형 스틸병은 원인을 이해하고 다른 질환을 감별하는 것이 정확한 진단과 치료에 중요합니다. 원인 모를 고열의 원인 중에는 감염·악성종양처럼 치료가 전혀 다른 위험한 질환이 있어, 이를 놓치지 않는 것이 중요합니다. 또 성인형 스틸병으로 확인되면 면역 과활성을 조절하는 치료를 시작할 수 있습니다. 드물게 대식세포 활성화 증후군 같은 심한 합병증이 생길 수 있어 조기 진단이 중요합니다. 따라서 원인 기전을 이해하고 비슷한 질환을 감별하는 것이 적절한 치료의 출발점입니다. 즉 정확한 감별이 치료로 이어집니다. 감별이 중요합니다.

언제 병원에 가야 하나요?

원인 모를 고열이 하루 한두 차례 치솟았다 떨어지면서 1~2주 이상 지속되고, 나타났다 사라지는 연어색 발진, 관절통, 인후통, 림프절 부음이 동반되면 진료받는 것이 좋습니다. 성인형 스틸병은 감염·악성종양·다른 자가면역질환을 배제한 뒤 진단하므로, 이런 증상이 있으면 위험한 다른 질환을 감별하기 위해서도 일찍 진료받는 것이 중요합니다. 특히 고열이 지속되며 전신 상태가 급격히 나빠지면 빨리 진료받아야 합니다. 원인 모를 고열에 특징적 증상이 동반되면 류마티스내과와 상의하는 것이 중요합니다.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 대한류마티스학회지(JRD)
• 해리슨 내과학 21판