전문의가 감별하는 전신경화증의 주요 원인

결론부터: 무엇을 감별하나요?

전신경화증은 피부가 두꺼워지는 것이 특징이지만, 피부 경화를 일으키는 다른 질환들과 감별해야 정확히 진단됩니다. 국소피부경화증(morphea), 호산구근막염, 약물·독소 유발 경화, 당뇨성 경화증, 부종양 증후군 등이 비슷한 피부 변화를 일으킬 수 있습니다. 해리슨 내과학(21판)은 전신경화증을 피부 경화와 함께 내부 장기에 이상을 일으키는 원인 불명의 결체조직질환으로 정의합니다. 전문의는 레이노 현상·특이 자가항체·손톱주름 모세혈관으로 이를 구별합니다.

전신경화증은 어떤 병인가요?

전신경화증(피부경화증)은 면역 이상으로 피부와 내부 장기에 섬유화(굳음)와 혈관 변화가 일어나는 자가면역질환입니다. 대한류마티스학회지에 따르면 소혈관의 기능적·구조적 이상, 피부·장기의 섬유화, 면역체계 활성화가 특징입니다. 손가락 피부가 두꺼워지고, 추위에 색이 변하는 레이노 현상, 위식도역류, 폐·신장·심장 침범이 나타납니다. 손·발·얼굴에 국한되는 제한형과 사지·몸통까지 침범하는 광범위형으로 나뉩니다.

레이노 현상이 왜 중요한 단서인가요?

레이노 현상은 전신경화증을 다른 피부 경화 질환과 구별하는 중요한 단서입니다. 전신경화증에서는 피부 증상에 앞서 레이노 현상이 나타나는 경우가 많습니다. 반면 국소피부경화증(morphea)이나 당뇨성 경화증에서는 레이노 현상이 동반되지 않는 경우가 많습니다. 따라서 피부가 두꺼워지면서 레이노 현상이 함께 있으면 전신경화증 가능성이 높아집니다. 레이노 현상의 동반 여부가 감별의 출발점이 됩니다.

국소피부경화증과 어떻게 구별하나요?

국소피부경화증(morphea)은 피부의 국소 부위에만 경화가 생기는 질환으로, 전신경화증과 달리 내부 장기 침범이나 레이노 현상이 대개 없습니다. 대한류마티스학회지에는 전신경화증과 유사하지만 피부 침범이 국소적인 경우를 감별한 사례가 보고됩니다. 따라서 피부 경화가 손가락·전신으로 퍼지면서 레이노 현상·장기 증상이 동반되면 전신경화증을, 한정된 부위에만 있으면 국소피부경화증을 의심합니다. 침범 범위와 동반 증상이 구별 포인트입니다.

약물·독소나 다른 질환과는?

일부 약물·독소는 전신경화증과 비슷한 피부 경화를 일으킬 수 있습니다. 대한류마티스학회지에는 항암제(파클리탁셀) 사용 후 피부 경화가 발생한 사례가 보고됩니다. 또 당뇨성 경화증(목·등 피부가 두꺼워짐), 호산구근막염, 경화점액부종 등도 감별 대상입니다. 따라서 피부 경화가 있으면 복용 약·노출력과 다른 질환을 함께 평가합니다. 원인에 따라 치료가 다르므로, 정확한 감별이 중요합니다.

특이 자가항체는 어떻게 활용하나요?

전신경화증에는 특이 자가항체가 있어 감별과 진단에 도움이 됩니다. 항-Scl-70(항topoisomerase) 항체, 항-centromere 항체 등이 대표적이며, 이런 항체가 양성이면 전신경화증을 강하게 시사합니다. 대한내과학회지는 피부경화가 뚜렷해지기 전 초기부터 보이는 레이노 현상과 특이 자가항체를 일찍 확인하면 적극적인 치료를 할 수 있다고 강조합니다. 자가항체는 다른 피부 경화 질환과 구별하고 조기 진단하는 데 중요한 검사입니다.

손톱주름 모세혈관 검사는?

손톱주름 모세혈관 검사(모세혈관 현미경)는 손톱 뿌리 부위의 미세혈관을 관찰하는 검사입니다. 대한내과학회지 증례에서도 손톱주름의 거대 모세혈관이 전신경화증 진단에 도움이 되었습니다. 전신경화증에서는 모세혈관이 늘어나거나 소실되는 특징적 변화가 나타납니다. 이런 변화는 단순 레이노 현상이나 다른 피부 질환과 구별하는 데 유용합니다. 비침습적이면서 진단에 도움이 되는 검사로 활용됩니다.

장기 침범 평가도 감별에 필요한가요?

네. 전신경화증은 피부뿐 아니라 폐·신장·심장·식도를 침범하는 것이 다른 피부 경화 질환과의 차이입니다. 대한류마티스학회지·대한내과학회지에는 전신경화증에서 제한형 폐질환, 폐동맥고혈압, 신장 위기, 심장(동기능부전) 침범이 보고됩니다. 따라서 폐 기능 검사·심장초음파·신기능 평가로 내부 장기 침범을 확인하는 것이 진단과 감별에 도움이 됩니다. 장기 침범의 존재가 전신경화증임을 뒷받침합니다.

언제 병원에 가야 하나요?

새로 생긴 레이노 현상, 손가락이 붓고 피부가 두꺼워짐, 삼킴 곤란·역류, 마른기침·숨참이 있으면 진료받는 것이 좋습니다. 특히 레이노 현상과 피부 경화가 함께 있으면 전신경화증 가능성을 평가해야 합니다. 갑작스러운 혈압 급상승(신장 위기)은 응급입니다. 전신경화증은 다른 피부 경화 질환과 정확히 감별해 조기에 진단하면 장기별로 관리해 진행을 늦출 수 있으므로, 의심 증상이 있으면 미루지 말고 류마티스내과와 상의하는 것이 좋습니다.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 대한류마티스학회지(JRD)
• 해리슨 내과학 21판