쿠싱증후군, 가족력이 있다면 어떻게 대비하나요?

결론부터: 쿠싱증후군 가족력이 있다면 어떻게 대비하나요?

결론부터 말씀드리면, 쿠싱증후군은 대부분 외부 스테로이드(약물)나 산발적으로 생기는 종양이 원인이라 유전되는 경우는 드물지만, 일부 유전 증후군(다발성 내분비선종증 등)에서 동반될 수 있습니다. 가족 중 내분비 종양 증후군이 있으면 유전 상담을 고려하고, 특징적 증상에 주의하며 정기 검진을 활용하는 것이 대비입니다. 진단·관리는 내과(내분비내과)에서 받습니다.

쿠싱증후군이란 무엇인가요?

해리슨 내과학에 따르면 쿠싱증후군은 만성적으로 과잉의 코르티솔에 몸이 노출되어 나타나는 증후군으로, 둥근 얼굴·중심성 비만·보라색 살트임·고혈압·혈당 상승·근력 저하 등이 특징입니다. 가장 흔한 원인은 외부에서 들어온 스테로이드(외인성)이고, 그 외 뇌하수체·부신 종양 등 내인성 원인이 있습니다. 따라서 쿠싱증후군은 코르티솔 과잉 상태이며, 원인이 다양합니다. 코르티솔 과잉입니다.

쿠싱증후군은 유전되나요?

대부분의 쿠싱증후군은 유전되지 않습니다. 가장 흔한 원인은 약물(스테로이드)이고, 내인성 원인인 종양도 대개 산발적으로 생깁니다. 다만 일부 유전 증후군(다발성 내분비선종증 1형, 카니 복합 등)에서 부신·뇌하수체 종양과 함께 쿠싱증후군이 동반될 수 있습니다. 따라서 가족력의 '내용'에 따라 유전 위험이 달라집니다. 즉 대부분 산발적이나 일부는 유전과 관련됩니다. 드물게 유전됩니다.

가족력이 있으면 무엇을 해야 하나요?

대한의사협회지에 따르면 가족이나 가까운 친척이 유전성 질환(특히 내분비 종양 증후군)으로 진단된 적이 있으면 적절한 상담·검사를 위해 유전학 전문가에게 의뢰하는 것이 바람직합니다. 가족 중 부갑상선·뇌하수체·부신·췌장 종양 등이 여럿 있으면 다발성 내분비선종증 가능성을 고려합니다. 따라서 가족 병력을 정확히 파악하고 의료진과 상의하는 것이 대비의 출발점입니다. 전문가와 상의합니다.

어떤 증상을 살펴야 하나요?

쿠싱증후군은 얼굴이 둥글어지고 몸통에 살이 찌면서 팔다리는 가늘어지고, 보라색 살트임·쉽게 드는 멍·고혈압·혈당 상승·근력 저하·생리 불순·여드름 등이 나타날 수 있습니다. 증상이 서서히 진행하고 비특이적이라 진단이 늦어지기 쉽습니다. 가족력이 있거나 위험이 있으면 이런 변화에 주의를 기울이는 것이 좋습니다. 따라서 특징적 증상을 알아두면 일찍 발견하는 데 도움이 됩니다. 증상을 살핍니다.

스테로이드 약 사용도 주의해야 하나요?

네. 쿠싱증후군의 가장 흔한 원인은 외부에서 들어온 스테로이드이므로, 가족력과 별개로 스테로이드를 오래 쓰면 누구나 약물성 쿠싱과 합병증이 생길 수 있습니다. 중요한 것은 스테로이드를 임의로 갑자기 끊으면 부신기능부전(부신 위기)이 올 수 있어 위험하다는 점입니다. 따라서 스테로이드는 반드시 의사 지시에 따라 조절합니다. 즉 약물성 쿠싱은 자가 중단이 금물입니다. 의사와 조절합니다.

진단·관리는 어떻게 하나요?

쿠싱증후군은 혈액·소변·타액의 코르티솔과 억제검사로 진단하고, 영상으로 원인(뇌하수체·부신 종양)을 찾습니다. 치료는 원인에 따라 종양 수술, 약물성은 스테로이드 안전 조절 등으로 합니다. 유전 증후군이 의심되면 가족 검사·상담을 함께 합니다. 동시에 고혈압·당뇨·골다공증 등 합병증을 관리합니다. 따라서 가족력이 있으면 원인 평가와 정기 추적이 중요합니다. 원인 맞춤 관리입니다.

언제 병원에 가야 하나요?

둥근 얼굴·중심성 비만·보라색 살트임·쉽게 드는 멍·고혈압·혈당 상승·근력 저하·생리 불순이 함께 나타나거나, 가족 중 내분비 종양 증후군이 있으면 내과(내분비내과) 진료를 받으세요. 스테로이드를 오래 쓰는 경우 임의로 끊지 말고 상의합니다. 심한 감염·고혈당·정신 증상은 빨리 평가합니다. 따라서 특징적 증상이나 유전 가족력이 있으면 미루지 말고 내과와 상의하세요. 조기 평가가 중요합니다.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 대한의사협회지(KMA)
• 해리슨 내과학 21판