용혈성 빈혈, 가족력이 있다면 어떻게 대비하나요?

결론부터: 가족력이 있으면 어떻게 대비하나요?

용혈성 빈혈은 후천성(자가면역·약물 등)은 유전되지 않지만, 유전성 용혈성 빈혈(유전성 구상적혈구증, G6PD 결핍, 지중해빈혈 등)은 가족 내에 유전될 수 있어 대비가 필요합니다. 따라서 가족 중에 용혈성 빈혈이 있다면 그것이 유전성인지 확인하고, 유전성이면 본인도 검사를 받아 진단을 알고 용혈 유발 요인을 피하는 것이 대비입니다. 막연한 불안보다 가족의 원인을 파악하고 본인 검사로 확인하는 것이 현명합니다. (※ 본 글은 일반적 의학 지식을 바탕으로 정리했습니다.)

용혈성 빈혈은 유전되나요?

용혈성 빈혈은 원인에 따라 유전 여부가 다릅니다. 자가면역·약물·감염에 의한 후천성 용혈성 빈혈은 유전되지 않지만, 적혈구의 효소(G6PD 등)·막(유전성 구상적혈구증 등)·혈색소(지중해빈혈 등) 이상에 의한 유전성 용혈성 빈혈은 가족 내에 유전될 수 있습니다. 따라서 용혈성 빈혈 가족력은 그것이 유전성인지 후천성인지에 따라 의미가 다르며, 가족의 용혈성 빈혈이 유전성이라면 본인도 같은 질환을 가질 수 있어 확인이 필요합니다. 즉 원인 구분이 대비의 출발점입니다. 유전 여부를 확인합니다.

가족력이 있으면 무엇을 먼저 하나요?

가족 중에 용혈성 빈혈이 있다면 먼저 그것이 어떤 종류인지 확인합니다. 가족의 용혈성 빈혈이 유전성(G6PD 결핍·유전성 구상적혈구증·지중해빈혈 등)인지, 후천성(자가면역 등)인지에 따라 본인의 대비가 달라집니다. 유전성이면 본인의 빈혈·용혈 검사와 해당 질환 검사를 받아 확인합니다. 해리슨 내과학에 따르면 가족력은 유전성 질환의 가능성을 인식하는 데 중요한 단계입니다. 따라서 용혈성 빈혈 가족력 대비는 가족의 원인을 파악하고, 유전성이면 본인 검사로 확인하는 것에서 시작합니다. 가족의 원인을 파악합니다.

유전성 용혈성 빈혈이면 무엇을 대비하나요?

가족의 용혈성 빈혈이 유전성이면 본인 진단 확인과 용혈 유발 요인 회피가 핵심입니다. G6PD 결핍이 있으면 특정 약물(일부 항생제·항말라리아제 등)·잠두콩·감염이 급성 용혈을 유발할 수 있어 이를 피하고, 유전성 구상적혈구증 등은 감염 시 용혈이 심해질 수 있어 주의합니다. 본인이 같은 질환을 가졌는지 검사로 확인하면 대비가 쉬워집니다. 따라서 유전성 용혈성 빈혈 가족력이 있으면 본인 진단을 확인하고 용혈 유발 요인을 피하는 것이 핵심 대비이며, 진단을 알면 위험 약물·상황을 피할 수 있습니다. 유발 요인 회피가 중요합니다.

지중해빈혈은 특히 구분이 중요합니다

가족력에서 지중해빈혈은 특히 구분이 중요합니다. 지중해빈혈은 유전성 빈혈로, 적혈구가 작아져 철결핍성 빈혈과 비슷해 보이지만 치료가 다릅니다. 철결핍이 아닌데 철분제를 계속 쓰면 오히려 해로울 수 있습니다. 지중해빈혈이 흔한 지역 출신 가족이 있으면 그 가능성을 고려합니다. 따라서 가족력이 있는 빈혈은 철결핍성인지 유전성(지중해빈혈)인지 정확히 구분하는 것이 중요하며, 철분 보충에 반응하지 않으면 다른 원인을 의심해 검사받습니다. 즉 정확한 감별이 잘못된 치료를 막습니다. 정확한 감별이 중요합니다.

본인이 할 수 있는 일상 대비는?

유전성 용혈성 빈혈 가족력이 있다면 일상에서 진단 확인, 위험 약물·음식 회피, 감염 예방, 정보 공유를 챙깁니다. 본인 진단을 확인하고, 유발 약물·음식(G6PD 결핍의 경우 잠두콩 등)을 피하며, 손 위생·예방접종으로 감염을 예방합니다. 진단을 의료진에게 알려 위험 약물 처방을 피하도록 합니다. 따라서 용혈성 빈혈 가족력이 있는 사람은 진단을 알고 유발 요인을 피하며 정보를 의료진과 공유하는 것이 실질적인 대비이며, 이것이 급성 용혈을 예방하는 데 중요합니다. 즉 진단 인지와 유발 요인 회피가 핵심입니다. 정보 공유가 중요합니다.

후천성이면 어떻게 하나요?

가족의 용혈성 빈혈이 후천성(자가면역 등)이면 유전 걱정은 크지 않지만, 본인에게 빈혈 증상이 있으면 확인합니다. 후천성 용혈성 빈혈은 자가면역 질환·약물·감염 등으로 생기므로 유전되지 않습니다. 다만 자가면역 경향이 가족 내에 나타나는 경우도 있어, 본인에게 빈혈·황달 같은 증상이 있으면 검사로 확인합니다. 따라서 가족의 용혈성 빈혈이 후천성이라면 과도하게 걱정할 필요는 없지만, 본인에게 증상이 있으면 진료받아 확인하는 것이 좋습니다. 즉 원인이 후천성이면 유전 대비보다 본인 증상 확인이 중요합니다. 증상이 있으면 확인합니다.

언제 병원에 가야 하나요?

가족 중에 유전성 용혈성 빈혈이 있고 본인이 검사받은 적이 없거나, 본인에게 피로·창백·황달·진한 소변 같은 증상이 있거나, 철분제를 먹어도 빈혈이 낫지 않으면 진료받는 것이 좋습니다. 특히 유전성 용혈성 빈혈 가족력이 있으면 본인 진단을 확인하는 것이 중요합니다. 따라서 용혈성 빈혈 가족력은 유전성인지 후천성인지에 따라 대비가 다르므로, 가족의 원인을 파악하고 유전성이면 본인 검사로 확인해 유발 요인을 피하는 것이 안전합니다. 가족력이 있으면 확인하세요.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 대한의사협회지(KMA)
• 해리슨 내과학 21판