용혈성 빈혈, 어떤 검사로 진단하나요?

결론부터: 어떤 검사로 진단하나요?

용혈성 빈혈(적혈구가 빨리 파괴되어 생기는 빈혈)은 먼저 혈액검사로 빈혈과 '용혈이 일어나고 있다는 증거'를 확인하고(망상적혈구 증가, 합토글로빈 감소, 간접 빌리루빈·LDH 증가), 말초혈액 도말로 적혈구 모양을 보며, 직접 쿰스 검사로 자가면역 여부를 가른 뒤, 원인에 따라 효소·유전·추가 검사로 진단합니다. 대한내과학회지에 따르면 자가면역 용혈성 빈혈은 직접 쿰스 검사 양성·망상적혈구 증가·낮은 합토글로빈·상승된 간접 빌리루빈을 특징으로 합니다. 즉 용혈성 빈혈은 용혈 증거 확인 + 말초도말 + 쿰스 검사 + 원인 검사로 진단합니다. 따라서 검사 흐름을 알아야 하므로, 어떻게 진단하는지 아는 것이 도움이 됩니다. (※ 본 글은 일반적 의학 지식을 바탕으로 정리했습니다. 진단·치료는 혈액내과 등 전문 진료가 필요합니다.)

용혈성 빈혈이 무엇인가요?

용혈성 빈혈은 적혈구가 수명보다 빨리 파괴(용혈)되어 골수의 생성이 따라가지 못해 생기는 빈혈입니다. 대한내과학회지에 따르면 용혈에서는 망상적혈구 증가·낮은 합토글로빈·간접 빌리루빈 상승 등이 나타나며 황달·짙은 소변이 동반될 수 있습니다. 유전성·후천성 등 원인이 다양합니다. 따라서 용혈성 빈혈은 검사로 용혈을 확인하고 원인을 감별하는 질환입니다. 즉 용혈성 빈혈은 적혈구가 빨리 파괴되어 생기는 빈혈로 혈액검사로 용혈 증거를 확인하고 원인을 감별하므로, 어떤 검사로 진단하는지 아는 것이 도움이 됩니다. 즉 적혈구가 빨리 파괴되는 빈혈입니다.

먼저 빈혈과 용혈 증거를 확인하나요?

네, 먼저 혈액검사로 빈혈과 '용혈이 일어나고 있다는 증거'를 확인합니다. 대한내과학회지에 따르면 용혈은 망상적혈구 증가·낮은 합토글로빈·간접 빌리루빈 상승으로 확인합니다. 따라서 용혈 증거를 확인합니다. 즉 용혈성 빈혈은 전혈구검사로 빈혈을 확인하고 적혈구 파괴를 시사하는 소견 즉 골수가 보상하려고 만든 미성숙 적혈구인 망상적혈구의 증가, 적혈구가 파괴될 때 소모되는 합토글로빈의 감소, 파괴된 적혈구에서 나온 간접(비결합) 빌리루빈과 LDH의 증가 같은 검사 소견으로 용혈이 일어나고 있음을 확인하고 황달·짙은 소변 같은 임상 소견도 참고하므로 먼저 빈혈과 함께 이런 용혈 증거를 확인하는 것이 진단의 첫 단계이고 이것이 확인되면 원인을 감별하는 검사로 넘어가므로 용혈 증거를 확인합니다. 즉 먼저 빈혈과 용혈 증거를 확인합니다.

말초혈액 도말로 적혈구 모양을 보나요?

네, 말초혈액 도말검사로 적혈구 모양을 봅니다. 따라서 도말검사를 합니다. 즉 말초혈액 도말검사에서는 적혈구의 모양을 직접 관찰해 용혈의 원인을 추정하는데 예를 들어 작고 둥근 구상적혈구가 보이면 유전성 구상적혈구증이나 자가면역 용혈을, 조각난 적혈구(분열적혈구)가 보이면 미세혈관에서 적혈구가 부서지는 기계적 용혈(미세혈관병성 용혈성 빈혈)을 시사하는 등 적혈구 모양이 원인 감별에 중요한 단서를 주고 망상적혈구 증가도 확인되므로 말초혈액 도말은 용혈성 빈혈의 원인을 좁히는 데 중요한 검사이며 용혈 증거 확인과 함께 시행하므로 말초혈액 도말로 적혈구 모양을 보는 것이 진단에 중요하므로 도말검사를 합니다. 즉 말초혈액 도말로 적혈구 모양을 봅니다.

직접 쿰스 검사로 자가면역 여부를 가르나요?

네, 직접 쿰스 검사(직접 항글로불린 검사)로 자가면역 용혈인지 아닌지 가릅니다. 대한내과학회지에 따르면 자가면역 용혈성 빈혈은 직접 쿰스 검사 양성으로 진단합니다. 따라서 쿰스 검사를 합니다. 즉 용혈이 확인되면 직접 쿰스 검사를 해 적혈구에 자가항체가 붙어 있는지 확인하는데 이 검사가 양성이면 면역계가 자기 적혈구를 공격하는 자가면역 용혈성 빈혈을 시사하고 음성이면 유전성(막·효소·헤모글로빈 이상)이나 기계적·약물 등 다른 원인을 고려하게 되어 용혈성 빈혈을 크게 자가면역성과 비자가면역성으로 나누는 핵심 검사이므로 직접 쿰스 검사로 자가면역 여부를 가르는 것이 원인 감별의 중요한 갈림길이고 그에 따라 다음 검사·치료가 달라지므로 쿰스 검사를 합니다. 즉 직접 쿰스 검사로 자가면역 여부를 가릅니다.

원인에 따라 추가 검사를 하나요?

네, 원인에 따라 효소·유전·추가 검사를 합니다. 따라서 원인별 추가 검사를 합니다. 즉 직접 쿰스 검사가 음성이고 유전성이 의심되면 G6PD 효소 활성 검사, 헤모글로빈 전기영동(지중해빈혈 등), 적혈구 막 검사 등으로 유전성 원인을 확인하고 자가면역성이면 관련 자가면역질환·림프종·약물·감염을, 기계적 용혈이 의심되면 그 원인을, 발작성 야간혈색소뇨증이 의심되면 특수 검사를 하며 가족력·약물·음식·감염력 같은 임상 정보도 함께 종합하므로 용혈성 빈혈은 용혈 증거 확인과 쿰스 검사 결과에 따라 원인별로 추가 검사를 선택해 진단을 확정하므로 원인에 따라 추가 검사를 하는 것이 진단을 완성하는 데 중요하므로 원인별 추가 검사를 합니다. 즉 원인에 따라 효소·유전·추가 검사를 합니다.

진단되면 어떻게 치료하나요?

용혈성 빈혈은 원인에 맞게 치료(자가면역=면역 치료, 약물·유발 요인=제거, 유전성=상황별 관리, 심하면 수혈·엽산 등)합니다. 전문 진료로 관리합니다. 따라서 원인에 맞게 치료합니다. 즉 용혈성 빈혈은 검사로 원인을 진단한 뒤 원인에 맞게 자가면역 용혈성 빈혈은 스테로이드 등 면역 치료, 약물·유발 요인에 의한 용혈은 그 약물·요인 제거(G6PD 결핍은 위험 약물·음식 회피), 유전성 빈혈은 상황에 맞는 관리와 합병증 예방, 만성 용혈에는 엽산 보충, 빈혈이 심하면 수혈, 일부는 비장 절제나 특수 치료를 하므로 용혈성 빈혈은 정확한 진단을 바탕으로 원인에 맞게 치료·추적하는 것이 중요하고 이는 혈액내과 등 전문 진료가 필요하므로 원인에 맞게 치료합니다. 즉 원인에 맞게 진단·치료합니다.

언제 병원에 가야 하나요?

피로·창백·숨참 같은 빈혈 증상에 황달·짙은(콜라색) 소변이 동반되거나, 갑자기 빈혈·황달이 생기거나, 특정 약·음식·감염 후 그런 증상이 나타나거나, 가족 중 유전성 빈혈·황달·담석·비장 절제 병력이 있거나, 건강검진에서 빈혈과 빌리루빈·LDH 상승이 보이면 진료받는 것이 좋습니다. 용혈성 빈혈은 용혈 증거 확인, 말초도말, 직접 쿰스 검사, 원인별 추가 검사로 진단하고 원인에 맞게 치료합니다. 진단·치료는 혈액내과 등 전문 진료가 필요합니다. 특히 급격한 빈혈·황달은 빨리 진료받아야 합니다. 따라서 의심되면 내과·혈액내과 등과 상의하시기 바랍니다.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 대한의사협회지(KMA)
• 해리슨 내과학 21판