전문의가 감별하는 항인지질항체증후군의 주요 원인

결론부터: 주요 원인은 무엇인가요?

항인지질항체증후군은 항인지질항체(항카디오리핀항체·항β2GPI항체·루푸스항응고인자)가 혈전을 유발하는 자가면역 질환입니다. 원인에 따라 일차성(단독 발생)과 이차성(루푸스 등 다른 자가면역질환에 동반)으로 나뉩니다. 대한내과학회지에 따르면 항인지질증후군은 항카디오리핀항체·항β2GPI항체·항프로트롬빈항체 등 다양한 항체와 관련되며 다양한 임상 양상을 유발합니다. 즉 핵심 원인은 이런 자가항체이며, 전문의는 일차성·이차성을 감별하고 혈전·유산의 다른 원인과 구분해 진단합니다.

항인지질항체증후군은 어떤 병인가요?

항인지질항체증후군은 항인지질항체라는 자가항체가 혈액을 응고시켜 혈전(피떡)과 반복 유산을 일으키는 자가면역 질환입니다. 동맥·정맥에 혈전이 생겨 뇌졸중·심부정맥혈전증·폐색전증 등을 일으키고, 임신 중에는 반복 유산·태반 기능 저하를 일으킬 수 있습니다. 대한내과학회지에 따르면 항인지질증후군은 다양한 임상 양상을 유발합니다. 진단은 임상 증상(혈전·산과 합병증)과 항인지질항체가 일정 기간 지속적으로 양성인 것을 함께 확인합니다. 따라서 원인이 되는 자가항체를 이해하고, 다른 원인과 감별하는 것이 중요합니다.

주요 원인 항체는 무엇인가요?

대한내과학회지에 따르면 항인지질항체증후군의 주요 원인 항체는 항카디오리핀항체, 항β2당단백I(β2GPI)항체, 루푸스항응고인자입니다. 이 외에도 항프로트롬빈항체 등이 관련될 수 있습니다. 이런 자가항체가 혈액 응고 과정에 작용해 혈전이 잘 생기게 만듭니다. 진단을 위해서는 이런 항체 검사를 하며, 한 번 양성이라고 바로 진단하지 않고 일정 기간(보통 12주 간격) 두 번 이상 지속적으로 양성인 것을 확인합니다. 따라서 항인지질항체증후군은 이런 원인 항체를 확인하되, 지속성을 따져 진단합니다. 항체의 지속적 양성이 핵심입니다.

일차성과 이차성은 어떻게 다른가요?

항인지질항체증후군은 일차성(단독)과 이차성(다른 자가면역질환 동반)으로 나뉩니다. 일차성은 다른 기저 질환 없이 항인지질항체증후군만 있는 경우입니다. 이차성은 전신성 홍반성 루푸스 같은 다른 자가면역질환에 동반되어 나타나는 경우입니다. 따라서 항인지질항체증후군이 진단되면, 루푸스 등 다른 자가면역질환이 있는지 함께 평가합니다. 이차성이면 동반된 자가면역질환도 함께 관리해야 합니다. 즉 전문의는 항인지질항체증후군을 진단할 때 일차성·이차성을 구분하고, 동반 질환을 함께 살핍니다. 이 구분이 관리 방향에 중요합니다. 동반 질환 확인이 필요합니다.

혈전의 다른 원인과 어떻게 감별하나요?

혈전은 항인지질항체증후군 외에도 여러 원인으로 생기므로 감별이 필요합니다. 유전성 혈전성향증(응고인자 이상), 암, 수술·장기 부동, 호르몬제, 흡연 등도 혈전을 일으킵니다. 따라서 혈전이 생겼을 때 항인지질항체 검사와 함께 다른 원인을 평가합니다. 특히 젊은 나이의 혈전, 반복되는 혈전, 비정상적 부위의 혈전, 반복 유산이 있으면 항인지질항체증후군을 의심해 검사합니다. 즉 전문의는 혈전의 여러 원인 중에서 항인지질항체증후군을 감별해냅니다. 따라서 혈전의 양상과 항체 검사를 종합해 원인을 가립니다. 감별이 정확한 진단의 핵심입니다.

반복 유산과의 관계는?

항인지질항체증후군은 반복 유산·태반 관련 산과 합병증의 중요한 원인입니다. 항인지질항체가 태반의 혈류와 응고에 영향을 주어, 반복 유산·태아 사망·심한 임신중독증 등을 일으킬 수 있습니다. 따라서 원인 불명의 반복 유산이 있는 여성에서는 항인지질항체증후군을 의심해 검사합니다. 진단되면 임신 중 항응고 치료 등으로 임신 결과를 개선할 수 있습니다. 즉 반복 유산은 항인지질항체증후군을 의심하는 중요한 단서이며, 진단하면 치료로 도울 수 있습니다. 따라서 반복 유산이 있으면 이 질환을 감별하는 것이 중요합니다. 진단이 치료로 이어집니다.

어떻게 진단하나요?

항인지질항체증후군은 임상 기준(혈전 또는 산과 합병증)과 검사 기준(항인지질항체 지속 양성)을 함께 만족할 때 진단합니다. 항카디오리핀항체·항β2GPI항체·루푸스항응고인자 검사를 하고, 일정 기간 간격을 두고 지속적으로 양성인지 확인합니다. 한 번의 일시적 양성으로는 진단하지 않습니다. 또 이차성 여부를 위해 루푸스 등 동반 질환을 평가하고, 혈전의 다른 원인을 감별합니다. 따라서 항인지질항체증후군은 증상·항체·지속성·감별을 종합해 진단하는 질환입니다. 즉 한 번의 검사가 아니라 종합적 평가가 필요합니다. 정확한 진단이 적절한 치료의 출발점입니다.

언제 병원에 가야 하나요?

젊은 나이에 혈전(심부정맥혈전증·폐색전증·뇌졸중)이 생기거나, 혈전이 반복되거나, 원인 불명의 반복 유산·태아 사망이 있거나, 루푸스 같은 자가면역질환이 있으면서 혈전이 생기면 진료받는 것이 좋습니다. 이런 경우 항인지질항체증후군을 의심해 검사합니다. 항인지질항체증후군은 진단하면 항응고 치료 등으로 혈전·유산을 예방·관리할 수 있으므로, 의심되면 적극적으로 평가받는 것이 중요합니다. 따라서 비정상적인 혈전이나 반복 유산이 있으면 류마티스내과·혈액내과 등과 상의하는 것이 좋습니다.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)