항인지질항체증후군, 어떤 검사로 진단하나요?

결론부터: 어떤 검사로 진단하나요?

항인지질항체증후군은 임상 기준(혈전 또는 산과 합병증)과 검사 기준(항인지질항체 지속 양성)을 함께 만족할 때 진단합니다. 검사는 항카디오리핀항체, 항β2당단백I항체, 루푸스항응고인자 세 가지를 확인하고, 한 번이 아니라 일정 기간(보통 12주) 간격으로 두 번 이상 지속적으로 양성인지 봅니다. 대한내과학회지에 따르면 항인지질항체가 양성이면서 임상적으로 혈전증 소견이 있을 때 항인지질증후군으로 진단할 수 있습니다. 따라서 한 가지 검사가 아니라 임상 증상과 항체의 지속성을 종합해 진단합니다.

항인지질항체증후군은 어떤 병인가요?

항인지질항체증후군은 항인지질항체라는 자가항체가 혈액을 응고시켜 혈전과 반복 유산을 일으키는 자가면역 질환입니다. 대한내과학회지에 따르면 임상 증상으로 정맥 혈전증이 가장 흔해 약 29~55%에서 심부정맥혈전증이 발생하며, 그중 약 절반에서 폐색전증이 나타납니다. 동맥 혈전으로 뇌졸중·장기 경색이 생기고, 임신 중에는 반복 유산을 일으킵니다. 일차성(단독)과 이차성(루푸스 등 동반)으로 나뉩니다. 따라서 항인지질항체증후군은 혈전·산과 합병증과 항체 검사를 종합해 진단하며, 정확한 진단이 치료의 출발점입니다. 종합적 평가가 중요합니다.

임상 기준은 무엇인가요?

항인지질항체증후군 진단의 한 축은 임상 기준입니다. 혈전증(동맥·정맥·소혈관 혈전)이나 산과 합병증(반복 유산·태아 사망·심한 임신중독증 등)이 있어야 합니다. 대한내과학회지에 보고된 것처럼 비장경색이나 뇌경색 같은 혈전 사건이 첫 증상으로 나타나기도 합니다. 즉 항체만 양성이고 혈전·산과 합병증이 없으면 '항인지질항체 양성'이지 항인지질항체증후군으로 진단하지는 않습니다. 따라서 진단에는 항체 검사뿐 아니라 실제 혈전·산과 합병증이라는 임상 사건이 있어야 합니다. 즉 임상 증상과 검사가 함께 있어야 진단합니다. 임상 기준이 중요합니다.

어떤 항체를 검사하나요?

항인지질항체증후군의 검사 기준은 세 가지 항인지질항체입니다. 항카디오리핀항체, 항β2당단백I항체, 루푸스항응고인자를 검사합니다. 이 중 하나 이상이 양성이면 검사 기준에 해당합니다. 이런 자가항체가 혈액 응고 과정에 작용해 혈전이 잘 생기게 만듭니다. 항카디오리핀항체·항β2GPI항체는 혈액에서 측정하고, 루푸스항응고인자는 응고 검사로 확인합니다. 따라서 항인지질항체증후군이 의심되면 이 세 가지 항체를 함께 검사합니다. 즉 한 가지 항체만이 아니라 여러 항체를 확인하는 것이 중요합니다. 항체 검사가 진단의 한 축입니다. 함께 검사합니다.

왜 12주 간격으로 두 번 검사하나요?

항인지질항체는 일시적으로도 양성이 될 수 있습니다. 대한내과학회지에 따르면 정상인의 1~5%에서도 항인지질항체가 존재하며, 나이가 들수록 양성률이 증가해 80세 이상에서는 절반에서 존재할 수 있습니다. 또 감염·약물 등으로 일시적으로 양성이 되기도 합니다. 따라서 한 번 양성이라고 바로 진단하지 않고, 보통 12주 간격으로 두 번 이상 검사해 지속적으로 양성인 것을 확인합니다. 이렇게 지속성을 보면 일시적 양성과 진짜 항인지질항체증후군을 구분할 수 있습니다. 즉 항체의 지속적 양성을 확인하는 것이 정확한 진단에 중요합니다. 지속성이 핵심입니다.

일차성·이차성은 어떻게 구분하나요?

항인지질항체증후군은 일차성(단독)과 이차성(다른 자가면역질환 동반)으로 나뉩니다. 대한내과학회지에 따르면 이차성 항인지질증후군은 자가면역 질환과 연관되며, 전신성 홍반성 루푸스가 가장 흔한 원인입니다. 따라서 항인지질항체증후군이 진단되면, 루푸스 같은 다른 자가면역질환이 있는지 함께 평가합니다. 자가항체(항핵항체 등) 검사와 임상 증상으로 동반 질환을 확인합니다. 이차성이면 동반된 자가면역질환도 함께 관리해야 합니다. 따라서 진단 시 일차성·이차성을 구분하고 동반 질환을 평가하는 것이 중요합니다. 즉 항인지질항체증후군 진단에는 동반 질환 확인도 포함됩니다. 함께 평가합니다.

혈전의 다른 원인은 어떻게 감별하나요?

혈전은 항인지질항체증후군 외에도 여러 원인으로 생기므로 감별이 필요합니다. 유전성 혈전성향증, 암, 수술·장기 부동, 호르몬제, 흡연 등도 혈전을 일으킵니다. 따라서 혈전이 생겼을 때 항인지질항체 검사와 함께 다른 원인을 평가합니다. 특히 젊은 나이의 혈전, 반복되는 혈전, 비정상적 부위의 혈전(뇌·장·비장 등), 원인 불명의 반복 유산이 있으면 항인지질항체증후군을 의심해 검사합니다. 즉 혈전의 여러 원인 중에서 항인지질항체증후군을 가려내는 것이 정확한 진단에 중요합니다. 따라서 혈전의 양상과 항체 검사를 종합해 원인을 가립니다. 감별이 핵심입니다.

언제 병원에 가야 하나요?

젊은 나이에 혈전(심부정맥혈전증·폐색전증·뇌졸중)이 생기거나, 혈전이 반복되거나, 비정상적 부위에 혈전이 생기거나, 원인 불명의 반복 유산·태아 사망이 있거나, 루푸스 같은 자가면역질환이 있으면서 혈전이 생기면 진료받는 것이 좋습니다. 이런 경우 항인지질항체증후군을 의심해 검사합니다. 항인지질항체증후군은 진단하면 항응고 치료 등으로 혈전·유산을 예방·관리할 수 있으므로, 의심되면 적극적으로 평가받는 것이 중요합니다. 따라서 비정상적인 혈전이나 반복 유산이 있으면 류마티스내과·혈액내과 등과 상의하세요.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)