베체트병, 가족력이 있다면 어떻게 대비하나요?

결론부터

베체트병은 가족력으로 직접 대물림되는 병이 아니라 대부분 산발적으로 생기지만, HLA-B51 같은 유전적 소인이 관여해 가족 안에서 나타나기도 합니다. 그래서 가족력이 있어도 과도하게 걱정하기보다, 반복되는 구강 궤양·생식기 궤양·눈 증상 같은 특징적 신호를 알아두고 증상이 생겼을 때 빨리 확인하는 것이 현실적인 대비입니다. 증상이 없으면 선제 검사는 필요하지 않으며, 흡연 같은 악화 요인을 피하는 정도가 적절합니다.

베체트병이란

대한내과학회지에 따르면 베체트병은 반복적인 아프타성 구강 궤양과 생식기 궤양, 안구 증상, 피부 소견을 특징으로 하는 만성 염증질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않았습니다. 피부·점막 외에도 위장관·중추신경계·심혈관계를 침범할 수 있습니다. 우리나라를 포함한 아시아(실크로드 지역)에 비교적 흔하며, 환경적 요인과 유전적 소인이 함께 관여하는 것으로 생각됩니다.

가족력과 유전적 소인

베체트병은 단일 유전병처럼 직접 대물림되지 않으며, 대부분 가족력 없이 산발적으로 발생합니다. 다만 HLA-B51이라는 유전형이 베체트병과 연관되어 있어, 유전적 소인이 일부 관여합니다(대한류마티스학회지의 신경 베체트 증례에서도 HLA-B51 양성이 진단에 활용됨). 그래서 가족 중에 베체트병이 있으면 위험이 다소 높을 수 있지만, 반드시 발병하는 것은 아닙니다. 가족력은 '소인'일 뿐 '운명'은 아닙니다.

알아둘 특징적 신호

가족력이 있다면 베체트병의 특징적 신호를 알아두는 것이 도움이 됩니다. 반복되는 입안 궤양(아프타), 생식기 궤양, 눈 충혈·통증·시야 흐림(포도막염), 여드름 같은 피부 병변, 바늘로 찌른 자리가 붉게 부풀는 과민반응 등입니다. 특히 구강 궤양이 자주 반복되고 여기에 생식기 궤양·눈 증상이 더해지면 베체트병을 의심해 진료받는 것이 좋습니다.

가족력만으로 검사할 필요는 없습니다

증상이 없는데 가족력만으로 HLA-B51 검사를 받을 필요는 없습니다. HLA-B51은 베체트병과 연관되지만, 이 유전형이 있다고 모두 발병하는 것도 아니고 없다고 베체트병이 아닌 것도 아니어서, 단독 선별검사로는 의미가 제한적입니다. 그래서 가족력이 있어도 증상이 없으면 선제 검사보다, 의심 증상이 생겼을 때 진료받아 임상 기준으로 평가하는 것이 합리적입니다.

가족력이 있다면 이렇게 대비하세요

첫째, 반복되는 구강 궤양·생식기 궤양·눈 증상 같은 특징적 신호를 알아둡니다. 둘째, 증상이 생기면 빨리 진료받아 베체트병 여부를 평가합니다. 셋째, 흡연은 베체트병과 연관된 환경 요인으로 거론되고 혈관 건강에 나쁘므로 금연하는 것이 좋습니다. 넷째, 가족 내 베체트병 병력을 의료진에게 알려두면 진단에 도움이 됩니다.

증상이 생기면 — 눈 증상은 특히 빨리

베체트병의 여러 증상 중 눈(포도막염)은 시력을 위협할 수 있어 특히 빠른 대응이 필요합니다. 눈이 충혈되고 아프거나 빛이 부시고 시야가 흐려지면 즉시 안과 진료를 받아야 합니다. 또 복통·혈변(장베체트), 다리가 붓고 아픔(혈전), 심한 두통·신경 증상(신경베체트)도 중증 합병증의 신호일 수 있어 빨리 진료받아야 합니다. 가족력이 있다면 이런 증상에 더 민감하게 반응하는 것이 좋습니다.

정리

베체트병은 직접 대물림되지 않는 산발성 질환이지만 HLA-B51 같은 유전적 소인이 일부 관여합니다. 가족력이 있어도 과도하게 걱정하기보다, 반복 구강·생식기 궤양·눈 증상 같은 신호를 알아두고 증상이 생기면 빨리 진료받는 것이 대비입니다. 증상 없이 가족력만으로 검사할 필요는 없으며, 금연을 실천하시길 권합니다.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 대한류마티스학회지(JRD)
• 대한의사협회지(KMA)
• 해리슨 내과학 21판