베체트병, 왜 생기나요? — 원인과 위험요인

결론부터: 왜 생기나요?

베체트병은 정확한 원인이 아직 밝혀지지 않은 질환입니다. 대한내과학회지에 따르면 베체트병은 반복적인 구강·생식기 궤양, 안구·피부 증상을 특징으로 하지만 원인이 밝혀져 있지 않습니다. 다만 유전적 소인(특정 HLA-B51 유형) + 환경 요인(감염 등) + 면역 이상이 함께 작용하는 것으로 여겨집니다. 즉 유전적 소인을 가진 사람에서 환경 요인이 면역체계를 자극해 혈관 염증을 일으키는 것으로 이해됩니다. 위험요인으로는 특정 지역·인종, 가족력, 흡연 등이 거론됩니다.

베체트병은 어떤 병인가요?

베체트병은 반복되는 입안 궤양·생식기 궤양·포도막염(눈 염증)·피부 병변을 특징으로 하는 만성 염증성 혈관염입니다. 해리슨 내과학(21판)에 따르면 다른 혈관염과 달리 정맥뿐 아니라 동맥까지 침범할 수 있고, 관절·장·신경계도 침범합니다. 증상의 악화와 호전을 반복합니다. 원인이 명확하지 않아 여러 요인이 함께 작용하는 것으로 이해됩니다. 면역체계가 혈관에 염증을 일으키는 것이 병의 바탕이며, 유전·환경 요인이 이를 유발하는 것으로 여겨집니다.

면역 이상이 어떻게 작용하나요?

베체트병의 핵심은 면역체계가 비정상적으로 활성화되어 혈관에 염증을 일으키는 것입니다. 이 염증이 입·생식기 점막, 눈, 피부, 혈관, 장, 신경 등 여러 곳에 증상을 일으킵니다. 즉 자가면역·자가염증에 가까운 면역 이상이 병의 바탕으로 여겨집니다. 다만 어떤 항원이 면역 반응을 유발하는지는 명확하지 않습니다. 감염 같은 환경 요인이 면역체계를 자극하는 방아쇠가 될 수 있다는 가설이 있습니다. 따라서 베체트병은 면역체계의 과도한 염증 반응이 여러 장기에 증상을 일으키는 병으로 이해됩니다.

유전이 원인인가요?

유전적 소인은 있지만 단일유전 질환은 아닙니다. 베체트병은 특정 유전자형, 특히 HLA-B51과 연관이 있는 것으로 알려져 있습니다. HLA-B51을 가진 사람에서 베체트병 위험이 다소 높습니다. 다만 이 유전자형을 가졌다고 모두 발병하는 것은 아니며, 환경 요인이 더해져야 합니다. 따라서 가족 중에 베체트병이 있으면 위험이 다소 높을 수 있지만, 반드시 유전되는 것은 아닙니다. 즉 유전적 소인은 발병 위험에 영향을 주는 한 요인일 뿐이며, 환경·면역 요인과 함께 작용합니다.

왜 특정 지역에 흔한가요?

베체트병은 옛 실크로드를 따라 분포하는 지역에 흔합니다. 한국·중국·일본 같은 동아시아, 터키·이란 같은 중동, 지중해 연안 국가에서 비교적 흔하고, 서구에서는 드뭅니다. 이는 이런 지역에 HLA-B51 같은 유전적 소인을 가진 사람이 많기 때문으로 여겨집니다. 따라서 베체트병은 인종·지역적 분포가 뚜렷한 병입니다. 우리나라도 비교적 흔한 지역에 속합니다. 다만 이런 지역적 분포도 유전적 소인과 환경 요인이 함께 작용한 결과로 이해되며, 단일 원인은 아닙니다.

환경 요인도 관여하나요?

네. 유전적 소인이 있는 사람에서 감염 같은 환경 요인이 면역체계를 자극해 발병을 유발할 수 있다는 가설이 있습니다. 일부 세균·바이러스가 분자 모방을 통해 면역 반응을 일으킨다는 연구가 있습니다. 다만 특정 감염이 직접 원인이라고 확정된 것은 아닙니다. 또 대한내과학회지에는 흡연이 베체트병의 임상 양상과 관련된다는 연구가 있어, 흡연 같은 생활 요인도 증상에 영향을 줄 수 있습니다. 따라서 환경 요인은 발병이나 증상에 영향을 주는 요인으로 여겨지지만, 단독 원인은 아닙니다.

어떤 사람에게 잘 생기나요?

베체트병은 주로 20~40대 젊은 성인에서 발병합니다. 앞서 말한 실크로드 지역·인종, HLA-B51 보유, 가족력이 위험요인입니다. 남녀 모두에서 발생하며, 일부 증상은 성별에 따라 양상이 다를 수 있습니다. 흡연이 임상 양상에 영향을 줄 수 있습니다. 다만 명확한 단일 위험요인이 있는 것은 아니며, 위험요인을 안다고 발병을 막을 수는 없습니다. 위험요인을 아는 것은 반복되는 궤양 같은 증상이 있을 때 베체트병을 의심하고 일찍 평가받는 데 도움이 됩니다.

예방할 수 있나요?

원인이 명확하지 않으므로 발병 자체를 예방하는 방법은 없습니다. 다만 진단된 환자는 흡연 같은 악화 요인을 피하고, 증상을 잘 관리하는 것이 중요합니다. 또 반복되는 입안 궤양 같은 초기 신호를 알아채 일찍 진단하면, 눈·장·혈관·신경 침범 같은 합병증을 조기에 발견·치료할 수 있습니다. 따라서 예방보다는 조기 발견과 적절한 관리가 중요합니다. 특히 베체트병이 비교적 흔한 우리나라에서 반복되는 궤양과 다른 증상이 있으면 일찍 평가받는 것이 좋습니다.

언제 병원에 가야 하나요?

입안 궤양이 자주 반복되면서 생식기 궤양·눈 증상(충혈·통증·시력 저하)·피부 병변·관절통이 함께 나타나거나, 복통·혈변(장), 한쪽 다리 부종·통증(혈전), 갑작스러운 두통·마비(신경)가 있으면 진료받는 것이 좋습니다. 특히 눈 증상은 실명을 막기 위해 즉시 안과 진료가 필요합니다. 베체트병은 원인이 명확하지 않지만 조기에 발견해 관리하면 합병증을 줄일 수 있으므로, 반복되는 궤양과 다른 증상이 동반되면 미루지 말고 류마티스내과와 상의하는 것이 좋습니다.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 해리슨 내과학 21판