베체트병, 어떤 검사로 진단하나요?

결론부터: 어떤 검사로 진단하나요?

베체트병은 특이적인 진단 검사가 없어, 특징적인 증상 조합으로 진단합니다. 반복되는 입안 궤양에 더해 생식기 궤양·눈 병변·피부 병변·피부 과민반응 등이 일정 기준 이상 있으면 진단합니다. 검사는 진단을 보조하고 다른 질환을 배제하는 역할을 합니다. HLA-B51 검사, 염증수치, 침범 부위별 검사(눈 안과검진, 장 내시경, 혈관 영상) 등이 활용됩니다. 즉 한 가지 검사로 확진하지 않고, 임상 증상을 종합하고 다른 질환을 감별해 진단합니다.

베체트병은 어떤 병인가요?

대한내과학회지에 따르면 베체트병은 재발성 구강 궤양·외음부 궤양·안구 병변·피부 병변을 주증상으로 하는 만성 염증성 질환으로, 병인·병태생리가 아직 정확히 정립되지 않았습니다. 위장관·중추신경계·심혈관계·근골격계 등 전신을 침범할 수 있습니다. 증상의 악화와 호전을 반복합니다. 특이 검사가 없어 특징적 증상 조합으로 진단하므로, 어떤 검사가 진단에 도움이 되고 어떻게 다른 질환을 배제하는지 아는 것이 중요합니다.

왜 특이 검사가 없나요?

베체트병은 원인이 명확히 밝혀지지 않아 특정 진단 검사(특이 항체나 표지자)가 없습니다. 따라서 혈액검사 하나로 진단할 수 없습니다. 대신 반복되는 구강 궤양에 더해 생식기 궤양·눈·피부 증상 등 특징적인 증상이 일정 기준 이상 나타나는지를 보고 진단합니다. 즉 진단은 검사 결과가 아니라 임상 양상에 기반합니다. 따라서 의심되는 증상을 잘 관찰하고 기록하는 것이 진단에 중요합니다. 검사는 이를 보조하고 다른 질환을 배제하는 데 활용됩니다.

진단 기준은 어떻게 적용하나요?

베체트병은 국제 진단·분류 기준을 사용합니다. 대표적으로 반복되는 구강 궤양(1년에 3회 이상)에 더해, 생식기 궤양·눈 병변(포도막염 등)·피부 병변(결절성 홍반·여드름 모양 병변 등)·피부 과민반응(파데르기 검사 양성) 중 일정 항목 이상이 있으면 베체트병으로 진단합니다. 즉 여러 특징적 증상을 점수처럼 종합해 진단합니다. 따라서 의사는 환자의 증상 하나하나를 확인하면서 이런 기준에 맞는지 평가합니다. 증상이 시간 차를 두고 나타날 수 있어 경과를 지켜보기도 합니다.

HLA-B51 검사는 무엇인가요?

HLA-B51은 베체트병과 연관된 유전적 표지자입니다. 베체트병 환자에서 HLA-B51 양성률이 높지만, 이 검사가 양성이라고 모두 베체트병은 아니고 음성이라고 배제할 수도 없습니다. 즉 HLA-B51은 진단을 확정하는 검사가 아니라 진단을 뒷받침하는 보조 검사입니다. 따라서 임상 증상이 베체트병에 합당할 때 진단을 돕는 참고 자료로 활용됩니다. 베체트병 진단은 어디까지나 특징적인 증상 조합에 기반하며, HLA-B51은 그 가능성을 높이거나 낮추는 단서로 쓰입니다.

침범 부위별 검사는 어떻게 하나요?

베체트병이 어느 장기를 침범했는지 확인하기 위해 부위별 검사를 합니다. 눈은 안과 검진(특히 후방 포도막염은 육안으로 안 보여 안저검사가 필요), 장은 내시경(회맹부 궤양 확인), 혈관은 초음파·CT·MRI 등 영상검사로 혈전·동맥류를 확인합니다. 대한류마티스학회지에 따르면 장 베체트병 진단에는 전신 증상 유무와 내시경 소견이 가장 중요합니다. 신경 침범이 의심되면 뇌 MRI를 합니다. 이런 검사로 침범 부위와 정도를 평가해 치료 계획을 세웁니다.

다른 질환을 어떻게 배제하나요?

베체트병 진단에서 중요한 부분은 비슷한 증상을 내는 다른 질환을 배제하는 것입니다. 입안 궤양은 단순 아프타·헤르페스·염증성 장질환과, 장 궤양은 크론병·결핵성 장염과, 포도막염은 다른 원인의 눈 염증과 감별합니다. 염증수치(ESR·CRP), 감염 검사, 조직검사 등이 다른 질환 배제에 활용됩니다. 대한내과학회지에는 심장 베체트병이 감염성 심내막염으로 오인된 사례도 보고됩니다. 따라서 검사는 베체트병을 확진하기보다, 비슷한 질환을 배제하고 침범 부위를 평가하는 데 쓰입니다. 정확한 감별이 진단의 핵심입니다.

진단에 시간이 걸리기도 하나요?

네. 베체트병은 증상이 시간 차를 두고 나타날 수 있어 진단에 시간이 걸리기도 합니다. 처음에는 입안 궤양만 있다가 나중에 생식기 궤양·눈 증상 등이 더해지면서 진단 기준을 충족하게 되는 경우가 있습니다. 따라서 한 번의 진료로 진단되지 않으면 경과를 지켜보며 증상을 추적합니다. 그동안 다른 질환을 배제하고 침범 부위를 평가합니다. 따라서 반복되는 구강 궤양이 있으면 다른 증상이 나타나는지 잘 관찰하고, 정기적으로 진료받는 것이 진단에 도움이 됩니다.

언제 병원에 가야 하나요?

입안 궤양이 자주 반복되면서 생식기 궤양·눈 증상(시력 저하·통증)·피부 병변이 함께 나타나거나, 복통·혈변(장 침범), 한쪽 다리 부종·통증(혈전), 갑작스러운 두통·마비(신경 침범)가 있으면 진료받는 것이 좋습니다. 특히 눈·장·신경·혈관 증상은 응급일 수 있습니다. 베체트병은 특이 검사가 없어 특징적 증상 조합으로 진단하므로, 이런 증상이 반복·동반되면 미루지 말고 류마티스내과·안과에서 평가받는 것이 좋습니다. 증상을 잘 기록해 가면 진단에 도움이 됩니다.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 대한류마티스학회지(JRD)
• 해리슨 내과학 21판