부신기능저하증, 가족력이 있다면 어떻게 대비하나요?

결론부터: 부신기능저하증 가족력이 있다면 어떻게 대비하나요?

결론부터 말씀드리면, 부신기능저하증은 대부분 자가면역·결핵 같은 후천적 원인으로 생기지만, 일부(선천부신과다형성, 자가면역다발내분비증후군, 부신백질이영양증 등)는 유전과 관련됩니다. 가족 중 이런 유전 질환이 있으면 유전 상담을 고려하고, 증상에 주의하며, 무엇보다 부신 위기(응급) 대처법을 알아두는 것이 중요합니다. 진단·관리는 내과(내분비내과)에서 받습니다.

부신기능저하증은 어떤 병인가요?

해리슨 내과학에 따르면 부신기능저하증은 당질코르티코이드(코르티솔)나 염류코르티코이드의 결핍으로 나타나는 증후군입니다. 일차성은 자가면역성 부신염, 결핵·감염, 부신 전이·출혈, 침윤성 질환, 선천부신과다형성, 약물 등이 원인입니다. 피로·식욕 저하·저혈압·색소 침착 등이 나타납니다. 따라서 부신기능저하증은 원인이 다양하며, 그중 일부가 유전과 관련됩니다. 호르몬 결핍 질환입니다.

부신기능저하증은 유전되나요?

대부분은 유전병이 아니지만, 일부 원인은 유전됩니다. 선천부신과다형성(효소 결핍), 자가면역다발내분비증후군, 부신백질이영양증 등이 그 예입니다. 따라서 가족 중 이런 진단을 받은 사람이 있거나, 어린 나이에 부신기능저하·관련 내분비 질환이 있으면 유전적 원인을 고려합니다. 즉 가족력의 '내용'에 따라 유전 위험이 달라집니다. 따라서 가족 병력을 정확히 아는 것이 중요합니다.

가족력이 있으면 무엇을 해야 하나요?

대한의사협회지에 따르면 유전성 질환이 의심되는 가족력이 있으면 적절한 상담·검사를 위해 유전학 전문가에게 의뢰하는 것이 바람직합니다. 가족 중 같은 질환으로 진단된 사람이 있으면, 이환된 친척의 검사 결과가 도움이 됩니다. 따라서 부신기능저하 관련 유전 질환 가족력이 있으면 의료진과 상의해 검사·상담 필요성을 평가합니다. 즉 맞춤 상담이 중요합니다. 전문가와 상의합니다.

어떤 증상을 살펴야 하나요?

부신기능저하증은 만성 피로·무력감, 식욕 저하·체중 감소, 저혈압·어지럼, 색소 침착(피부가 검어짐), 메스꺼움, 소금이 당기는 증상 등이 서서히 나타날 수 있습니다. 증상이 비특이적이라 진단이 늦어지기 쉽습니다. 가족력이 있는 사람은 이런 변화에 주의를 기울이는 것이 좋습니다. 따라서 의심 증상이 있으면 호르몬 검사로 확인하는 것이 중요합니다. 즉 증상을 알아두면 일찍 발견할 수 있습니다. 증상을 살핍니다.

부신 위기는 무엇인가요?

가장 위험한 것은 부신 위기입니다. 감염·수술·심한 스트레스 상황에서 코르티솔이 부족해 심한 저혈압·쇼크·의식 저하가 나타나는 생명을 위협하는 응급입니다. 부신기능저하증이 있거나 가족력으로 위험이 있는 사람은, 스트레스 시 호르몬 증량 필요성과 응급 대처를 의료진과 미리 상의해야 합니다. 따라서 부신 위기 대비가 가족력 대비의 핵심 중 하나입니다. 응급을 알아둡니다.

진단·관리는 어떻게 하나요?

부신기능저하증은 혈액 호르몬 검사(코르티솔·ACTH 등)와 자극검사로 진단하고, 부족한 호르몬(당질·염류코르티코이드)을 보충합니다. 스트레스 상황에서는 용량을 늘립니다. 유전성 원인이면 가족 검사·상담을 함께 합니다. 약을 임의로 끊으면 부신 위기가 올 수 있어 위험합니다. 따라서 진단되면 꾸준한 호르몬 보충과 응급 대비 교육이 중요합니다. 꾸준한 관리가 핵심입니다.

언제 병원에 가야 하나요?

만성 피로·식욕 저하·체중 감소·저혈압·어지럼·색소 침착이 함께 나타나거나, 가족 중 부신기능저하 관련 유전 질환이 있으면 내과(내분비내과) 진료를 받으세요. 특히 감염·스트레스 상황에서 심한 무력감·구토·복통·의식 저하가 있으면 부신 위기 응급일 수 있어 즉시 119입니다. 진단받았다면 스트레스 시 대처를 미리 상의합니다. 따라서 증상·가족력이 있으면 미루지 말고 내과와 상의하세요.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 대한의사협회지(KMA)
• 해리슨 내과학 21판