부갑상선기능항진증, 가족력이 있다면 어떻게 대비하나요?

결론부터: 가족력이 있으면 어떻게 대비하나요?

부갑상선기능항진증은 대부분 산발적으로 생기지만 일부는 유전성이라, 가족력이 있다면 ①정기적인 혈중 칼슘 검사 ②유전성(다발성 내분비선종증 등) 의심 시 유전 상담과 관련 내분비 종양 선별 ③고칼슘혈증 증상 인지 ④충분한 수분 섭취와 신결석 예방 ⑤뼈 건강 관리로 대비합니다. 가족 중 부갑상선기능항진증·반복 신결석·고칼슘혈증이 있으면 본인도 위험이 높을 수 있으므로, 정기 혈중 칼슘 검사로 일찍 발견하는 것이 핵심입니다. 다만 가족력이 있다고 반드시 발병하는 것은 아닙니다.

부갑상선기능항진증과 가족력의 관계는?

부갑상선기능항진증은 부갑상선호르몬이 과다해 혈중 칼슘이 높아지는 질환입니다. 대부분은 산발적으로 생기지만, 일부는 유전성입니다. 유전성인 경우 다발성 내분비선종증(MEN) 같은 증후군의 일부로 나타나거나, 가족성 고칼슘혈증 같은 유전 질환과 관련됩니다. 따라서 가족 중에 부갑상선기능항진증·MEN·반복 신결석·고칼슘혈증이 있으면, 본인도 위험이 다소 높을 수 있습니다. 다만 가족력이 있다고 반드시 발병하는 것은 아닙니다. 따라서 가족력이 있으면 정기 검사와 증상 인지로 대비하는 것이 중요합니다. 가족력은 주의의 신호입니다.

① 정기 혈중 칼슘 검사는 어떻게 하나요?

가족력이 있으면 정기적인 혈중 칼슘 검사로 일찍 발견하는 것이 핵심입니다. 부갑상선기능항진증은 혈중 칼슘이 높아지는 것이 특징이라, 칼슘 수치를 정기적으로 확인하면 이상을 일찍 발견할 수 있습니다. 칼슘이 높으면 부갑상선호르몬 수치도 함께 확인해 부갑상선기능항진증인지 평가합니다. 검사 주기는 가족력의 정도와 위험에 따라 의료진과 정합니다. 증상이 없어도 가족력이 있으면 정기적으로 칼슘을 확인하면, 이상이 생겼을 때 일찍 관리할 수 있습니다. 따라서 정기 혈중 칼슘 검사가 핵심 대비책입니다. 즉 정기 검사가 중요합니다. 칼슘을 추적합니다.

② 유전성이 의심되면 어떻게 하나요?

가족력이 있고 유전성이 의심되면 추가 평가가 필요합니다. 젊은 나이에 발병하거나, 가족 중 여러 명이 부갑상선기능항진증·MEN이 있거나, 여러 부갑상선이 침범된 경우 유전성을 의심합니다. 유전성(MEN 등)인 경우 다른 내분비 종양(뇌하수체·췌장·부신 등)이 함께 있을 수 있어, 이를 선별하는 검사를 합니다. 또 가족 검사와 유전 상담을 고려합니다. 따라서 유전성이 의심되면 부갑상선기능항진증뿐 아니라 다른 내분비 종양을 함께 평가하고, 가족도 검사를 고려합니다. 즉 유전성 평가는 종합적이어야 합니다. 따라서 의료진과 상의합니다. 가족도 함께 봅니다.

③ 어떤 증상을 알아두어야 하나요?

가족력이 있으면 고칼슘혈증 증상을 미리 알아두는 것이 좋습니다. 혈중 칼슘이 높아지면 심한 갈증·잦은 소변, 변비, 무기력·피로, 메스꺼움, 우울, 뼈 통증 등이 나타날 수 있습니다. 또 반복되는 신결석(옆구리 통증·혈뇨)이 부갑상선기능항진증의 신호일 수 있습니다. 이런 증상이 있으면 혈중 칼슘을 확인합니다. 증상을 알아두면 막연히 지나치지 않고 일찍 의심할 수 있습니다. 따라서 가족력이 있는 사람은 이런 증상을 기억해두고, 해당 증상이 나타나면 검사받습니다. 즉 증상 인지가 조기 발견을 돕습니다. 증상을 알아둡니다. 신결석에 주의합니다.

④ 수분 섭취와 신결석 예방은?

부갑상선기능항진증은 신결석과 관련되므로, 가족력이 있는 사람도 충분한 수분 섭취가 도움이 됩니다. 물을 충분히 마시면 소변이 희석되어 신결석 형성을 줄이는 데 도움이 됩니다. 또 탈수는 혈중 칼슘을 더 올릴 수 있어 피합니다. 다만 부갑상선기능항진증이 확인되기 전이라도, 반복되는 신결석이 있으면 부갑상선기능항진증을 의심해 평가받습니다. 따라서 가족력이 있는 사람은 충분한 수분 섭취로 신결석을 예방하고, 신결석이 반복되면 혈중 칼슘을 확인합니다. 즉 수분 섭취와 신결석 주의가 대비의 한 부분입니다. 따라서 물을 충분히 마십니다. 신장을 보호합니다.

⑤ 뼈 건강 관리는?

부갑상선기능항진증은 뼈에서 칼슘이 빠져 골다공증 위험이 있으므로, 가족력이 있는 사람도 뼈 건강을 관리하는 것이 좋습니다. 규칙적인 체중부하 운동으로 뼈를 자극하고 근력을 유지합니다. 균형 잡힌 식사로 뼈 건강에 필요한 영양을 챙깁니다. 다만 부갑상선기능항진증이 확인되면 칼슘·비타민D 섭취는 의료진과 상의해 조절합니다. 따라서 가족력이 있는 사람은 정기 검사·증상 인지를 중심으로 하되, 뼈 건강 관리와 건강한 생활을 함께 실천하는 것이 좋습니다. 즉 뼈 건강도 함께 챙깁니다. 따라서 운동과 균형 식사를 합니다. 건강한 생활이 기본입니다.

언제 병원에 가야 하나요?

가족력이 있으면서 심한 갈증·잦은 소변, 변비, 무기력·피로, 메스꺼움, 뼈 통증, 반복되는 신결석(옆구리 통증·혈뇨) 같은 고칼슘혈증 증상이 있으면 진료받는 것이 좋습니다. 또 증상이 없어도 가족력이 있으면 정기 혈중 칼슘 검사를 의료진과 상의합니다. 우연히 혈중 칼슘이 높게 나오면 부갑상선기능항진증을 평가합니다. 부갑상선기능항진증은 일찍 발견해 관리하면 골다공증·신결석 같은 합병증을 줄일 수 있으므로, 가족력이 있는 사람은 정기 검사와 증상 인지로 대비하고, 의심 증상이 있으면 내과(내분비)와 상의하는 것이 좋습니다.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 해리슨 내과학 21판