혈소판감소증, 가족력이 있다면 어떻게 대비하나요?

결론부터: 가족력이 있으면 어떻게 대비하나요?

혈소판감소증은 대부분 후천성(면역·간질환·약물·감염)으로 유전되지 않지만, 드물게 유전성 혈소판감소증이 가족 내에 유전될 수 있어 대비가 필요합니다. 따라서 가족 중에 혈소판감소증이 있다면 그것이 유전성인지 후천성인지 확인하고, 유전성이 의심되면 본인도 검사를 받아 진단을 알고 출혈 위험을 관리하는 것이 대비입니다. 막연한 불안보다 가족의 원인을 파악하고 본인 혈소판 검사로 확인하는 것이 현명합니다. (※ 본 글은 일반적 의학 지식을 바탕으로 정리했습니다.)

혈소판감소증은 유전되나요?

혈소판감소증은 대부분 유전되지 않습니다. 특발성(면역) 혈소판감소성 자반증(ITP), 간질환(간경변), 약물, 감염 같은 후천성 원인이 대부분으로, 이런 원인은 유전되지 않습니다. 다만 드물게 유전성 혈소판감소증(혈소판 생성·기능 이상을 일으키는 유전 질환)이 있어, 이는 가족 내에 나타날 수 있습니다. 대한내과학회지에 따르면 유전성 저혈소판증은 드물지만 과거의 혈소판 검사 결과가 진단에 참고가 됩니다. 따라서 혈소판감소증 가족력은 그것이 유전성인지 후천성인지에 따라 의미가 다르며, 대부분은 유전되지 않습니다. 유전 여부를 확인합니다.

가족력이 있으면 무엇을 먼저 하나요?

가족 중에 혈소판감소증이 있다면 먼저 그것이 어떤 종류인지와 본인의 혈소판 수를 확인합니다. 가족의 혈소판감소증이 ITP·간질환 같은 후천성인지, 어릴 때부터 있던 유전성인지에 따라 본인의 대비가 달라집니다. 본인의 혈액검사(혈소판 수)로 이상이 있는지 확인합니다. 해리슨 내과학에 따르면 가족력은 유전성 질환 가능성을 인식하는 중요한 단계입니다. 따라서 혈소판감소증 가족력 대비는 가족의 원인을 파악하고 본인의 혈소판 수를 검사로 확인하는 것에서 시작합니다. 가족의 원인을 파악합니다.

유전성 혈소판감소증이면 무엇을 대비하나요?

가족의 혈소판감소증이 유전성으로 의심되면 본인 진단 확인과 출혈 위험 관리가 핵심입니다. 유전성 혈소판감소증은 어릴 때부터 혈소판이 낮거나 출혈 경향(멍·코피·잇몸 출혈)이 있는 경우가 많습니다. 본인이 같은 상태인지 검사로 확인하면, 출혈 위험을 알고 외상·출혈 유발 약물(아스피린 등)을 피하며, 시술·수술 전에 미리 평가받을 수 있습니다. 따라서 유전성 혈소판감소증 가족력이 있으면 본인 진단을 확인하고 출혈 위험을 관리하는 것이 핵심 대비이며, 진단을 알면 미리 대비할 수 있습니다. 출혈 위험을 관리합니다.

후천성이면 어떻게 하나요?

가족의 혈소판감소증이 후천성(ITP·간질환 등)이면 유전 걱정은 크지 않습니다. 대한내과학회지에 따르면 ITP는 면역체계 이상에 의한 혈소판 파괴로 발생합니다. 후천성 원인은 유전되지 않으므로 과도하게 걱정할 필요는 없지만, 본인에게 멍·출혈 같은 증상이 있으면 검사로 확인합니다. 따라서 가족의 혈소판감소증이 후천성이라면 유전 대비보다 본인에게 증상이 있을 때 확인하는 것이 중요하며, 막연한 걱정보다 증상에 따라 대응하는 것이 좋습니다. 즉 후천성이면 본인 증상 확인이 핵심입니다. 증상이 있으면 확인합니다.

출혈 신호를 알아두세요

혈소판감소증 가족력이 있다면 출혈 신호를 알아두는 것이 도움이 됩니다. 멍이 잘 들거나, 코피·잇몸 출혈이 잦거나, 피부에 점상 출혈(작은 붉은 반점)이 생기거나, 월경 과다, 상처가 잘 멈추지 않는 등의 증상이 있으면 혈소판 문제를 의심할 수 있습니다. 따라서 가족력이 있는 사람은 이런 출혈 신호를 알아두고, 나타나면 혈소판 검사를 받는 것이 좋습니다. 즉 출혈 신호 인지가 조기 발견에 도움이 되며, 증상이 있으면 진료받는 것이 중요합니다. 출혈 신호를 알아둡니다.

일상에서 무엇을 관리하나요?

혈소판감소증(특히 유전성)이 확인되면 일상에서 출혈 위험 회피와 정보 공유를 챙깁니다. 외상·타박을 피하고, 부드러운 칫솔·전기면도기를 쓰며, 아스피린·소염진통제 같은 출혈을 늘리는 약을 (상의 후) 피합니다. 진단을 의료진에게 알려 시술·수술 전에 대비하도록 합니다. 따라서 혈소판감소증 가족력이 있어 본인도 확인된 경우, 출혈 위험을 피하고 진단 정보를 의료진과 공유하는 것이 실질적인 대비이며, 이것이 출혈 합병증을 예방하는 데 중요합니다. 즉 정보 공유와 출혈 회피가 핵심입니다. 정보 공유가 중요합니다.

언제 병원에 가야 하나요?

가족 중에 어릴 때부터 혈소판감소증·출혈 경향이 있고 본인이 검사받은 적이 없거나, 본인에게 멍·코피·잇몸 출혈·점상 출혈·월경 과다 같은 출혈 증상이 있으면 진료받는 것이 좋습니다. 따라서 혈소판감소증 가족력은 대부분 유전되지 않지만 드물게 유전성일 수 있으므로, 가족의 원인을 파악하고 본인의 혈소판 수를 검사로 확인하는 것이 중요하며, 출혈 증상이 있으면 원인을 확인하는 것이 안전합니다. 가족력이 있고 증상이 있으면 확인하세요.

참고 근거

본 글은 국내 의학 학회지와 해리슨 내과학(21판) 등 의학 자료를 근거로 작성했습니다.

• 대한내과학회지(KJM)
• 대한의사협회지(KMA)
• 해리슨 내과학 21판